Беременность и риск генетических отклонений

Наследственные болезни и беременность

Наследственные заболевания – это патологии, которые передаются в семье из одного поколения в другое, некоторые из них могут проявляться с самого рождения ребенка.

К таким болезням можно отнести пороки развития: например, шестипалость, заболевание крови – гемофилию, карликовость, синдром Дауна, и многие другие заболевания.

 Конечно, будущие родители, в семье которых были случаи подобных тяжелых недугов, очень переживают о здоровье собственного потомства и часто боятся, что ребенок унаследует их. На самом деле наличие в семье наследственных заболеваний не является причиной для того, чтобы прожить жизнь, не имея детей.

Однако, планируя беременность, очень важно подробно изучить собственный семейный анамнез, а также анамнез семьи супруга, чтобы предупредить возможные риски.

Развитие большинства генетических заболеваний обуславливается мутациями генов. Если мутационный ген одного из родителей передастся малышу, то вероятность того, что у него обнаружится заболевание, составит 50 на 50. Если в семье имеются наследственные заболевания, передающиеся из поколения в поколения, перед планированием беременности очень желательно посетить врача-генетика нашей клиники.

Помимо дефектов генов, причиной наследственного заболевания может стать и дефект хромосом. Одним из распространенных хромосомных заболеваний является болезнь Дауна.

Отдельно можно выделить ряд заболеваний с наследственной предрасположенностью. Это астма, диабет, болезнь Альцгеймера, ожирение, некоторые виды рака и прочие довольно распространенные патологии. Вовсе не обязательно, что эти болезни всегда имеют наследственную природу, но часто в основе их развития лежит именно генетический дефект.

Факторы риска генетических заболеваний

Существующие риски, что наследственные заболевания вашей семьи передадутся ребенку, оцениваются, в зависимости от следующих факторов:

• этническая группа:  известно, что распространенность многих генетических заболеваний существенно отличается у разных этнических групп;
• пол больного человека: некоторые заболевания имеют предрасположенность, обусловленную полом;
• тяжесть течения заболевания;
• степень родства: чем она меньше, тем меньше риск передачи заболевания вашему ребенку.

Нужна ли консультация генетика?

Когда семейная пара имеет повышенный риск рождения ребенка с генетическим заболеванием, консультация генетика становится необходимым условием. Главной задачей специалиста в области генетики становится обеспечение супружеской пары всей необходимой информацией, которая даст им возможность самим принять решение о зачатии и рождении ребенка.

Мы рекомендуем всем супружеским парам при неудачных попытках ЭКО пройти генетическое обследование и консультацию генетика. После 35 лет у женщины могут происходить генетические мутации и это может стать причиной получения неполноценного (с генетической точки зрения) эмбриона. Если такой эмбрион отторгается, то это приводит к неудачам при проведении лечения методами ЭКО.

Ведь при проведении лечения данным методом эмбриолог не может оценить генетическое здоровье эмбриона.

Однако существуют методы преимплантационной диагностики, когда на 3 сутки или на 5 сутки развития эмбриона можно определить его генетическую полноценность.

Преимплантационная диагностика  (ПГД) проводится в программе ЭКО+ИКСИ и после выявления здоровых эмбрионов именно они переносятся в полость матки пациентки.

Наиболее распространенные методы ПГД:

• ПЦР метод,
• ФИШ,
• Сравнительная геномная гибридизация.

Достижения современной медицины могут помочь паре родить абсолютно здорового ребенка, даже если оба супруга являются носителями какого-либо наследственного заболевания.

Следующий этап – определение генетических заболеваний во время беременности

Во время беременности женщина может пройти скриннинговое обследование, направленное на выявление у плода наследственной патологии, а если точнее, то на определение вероятности развития генетического заболевания. К таким диагностическим исследованиям, которые проводят в дородовой период, относятся:

• Неинвазивный пренатальный генетический тест –  по анализу крови матери во время беременности более 10 недель можно определить  заболевания, сцепленные с 13, 18, 21 хромосомой до 100% достоверности и половые хромосомы X и Y с точностью до 97-98%. Данный тест можно проводить у беременных женщин и с многоплодной беременностью и с беременностью, полученной при использовании ооцитов донора;
• амниоцентез – исследование амниотической жидкости, позволяющее выявить различные хромосомные дефекты, а также определить пол будущего ребенка – проводится на больших сроках;
• хорионбиопсия – исследование ткани хориона (окружающей эмбрион на ранних сроках – до 11 недель беременности), позволяет определить некоторые генетические нарушения, в том числе диагностировать очень редкие наследственные заболевания.

Как правило, исследование хориона проводится по показаниям и назначается в следующих случаях:

• возраст беременной женщины составляет больше тридцати пяти лет;
• имеются хромосомные дефекты у одного из родителей или же сразу у обоих;
• у семейной пары уже был рожден ребенок с хромосомным заболеванием.

Если проведенные исследования установили наличие у плода тяжелого генетического нарушения, родителям придется сделать, пожалуй, самый тяжелый выбор в их жизни. Об этом приходится говорить потому, что лечение многих генетических заболеваний невозможно.

Стоит сказать, что в идеале предварительное обследование у нашего врача-генетика нужно пройти даже тем парам, семейный анамнез которых не внушает никаких опасений. Очень важно понимать, что если вам удастся разорвать связь наследственных заболеваний и беременности, вы обеспечите здоровое будущее не только собственным детям, но также внукам и правнукам.

Дополнительная информация

Источник: //reprod.ru/akusherstvo/informatsiya/nasledstvennye-bolezni-i-beremennost/

Генетические отклонения при беременности

Здоровый малыш – мечта любой будущей матери. К сожалению, не всегда ее желание осуществляется, несмотря на правильный образ жизни и здоровое питание. Случается так, что ребенок рождается с различными аномалиями в развитии. Почему так происходит? Виновата во всем – генетика, а точнее «бракованные» хромосомы одного из родителей.

Процесс беременности, согласно медицинской науке, это сложнейший процесс физиологических, генетических и гормональных изменений, которые в итоге должны привести к появлению нового человека. Каждый человек является носителем определенных генов, которые состоят из 46 хромосом.

Гены отвечают за то, как будет выглядеть человек: будет он брюнетом или блондином, с голубыми глазами или карими. Также гены отвечают и за характер и психическое состояние будущего ребенка.

Контролирует процесс закладки генов в будущего ребенка иммунная система матери, которая может отторгнуть плод, если выявит какие-то генетические отклонения.

Однако так происходит не всегда. Бывают случаи, когда иммунитет матери «не замечает» брака в генах и позволяет появиться на свет ребенку с теми или иными аномалиями в развитии. В таких случаях принято говорить о генетических отклонениях в развитии, «плохой наследственности» или наследственных болезнях.

По статистике, примерно 5% новорожденных рождаются с отклонениями в развитии, примерно половина от этого числа – это тяжелые пороки развития, часто приводящие к смерти младенца или инвалидности.

Примерно в 6% случаях в аномальном развитии ребенка виноваты патологические отклонения в хромосомах (стоит отметить, что чем больше женщине лет, тем выше ее шансы родить ребенка с отклонениями в развитии). Примерно такое же количество отклонений обусловлены мутациями на генетическом уровне.

Каждая пятая аномалия в развитии ребенка связана как с генетической предрасположенностью, так и с факторами риска (негативная внешняя среда). 2-3% отклонений связаны с возбудителями вирусных инфекций, и 1-2% с болезнями матери (например, сахарным диабетом) и приемом лекарств во время беременности.

Причины возникновения генетических аномалий у детей

Появление плода с «бракованными» хромосомами вызвано тем, что в оплодотворении участвовали половые клетки, имеющие аномалии в количественном или качественном составе родительских хромосом (например, при болезни Дауна в генетическом материале на одну хромосому больше, чем положено, вместо 46 положенных хромосом 47).

Также причинами аномалий в дифференцировке половых клеток может быть гипоксия (кислородная недостаточность) в родительских клетках. По этой же причине может произойти обострение хронических вирусных инфекций (герпес, цитомегаловирус и т.п.), что может повлиять на протекание беременности и вражденные патологии плода.

Генетические отклонения в развитие плода подразделяют на:

• наследственные заболевания
• предрасположенность к развитию наследственных заболеваний

Наследственные заболевания — это аномалии в развитии плода, возникающие из-за дефектов в генетическом материале половых клеток родителей. Они могут проявляться как в отдельных генах, так и на уровне целых хромосом.
В основном наследственные заболевания проявляются еще в детском возрасте, лишь небольшой процент дает о себе знать через 10-20 лет.

Наследственная предрасположенность к болезням

Совершенно иначе обстоит дело с наследственной предрасположенностью. В принципе, организм человека готов к развитию патологии, но ее можно избежать. Для того чтобы наследственная предрасположенность превратилась в заболевание, необходимо чтобы на организм начали действовать негативные факторы окружающей среды (радиоактивность, плохая экология, курение, алкоголь и т.п.)

Например, если родители ребенка болеют сахарным диабетом, у него действительно есть все шансы также стать диабетиком. Однако это совершенно не означает, что он обязательно им станет. Если такой ребенок в течении жизни будет избегать переедания, ожирения, буде заниматься спортом и следить за своим здоровьем — его шансы не быть инсулинозависимым существенно возрастут.

От наследственных заболеваний следует отличать врожденные аномалии развития. Их причиной является не брак генетического материала, а внутриутробное влияние на плод внешних негативных факторов. В результате у беременной может развиться дефект нервной трубки(незаращение нервной трубки) либо черепно-мозговая или спинно-мозговая грыжа.

Эти аномалии могут произойти из-за нехватки в организме будущей матери важных витаминов, таких как фолиевая кислота и витамины группы В. Поэтому врачи рекомендуют еще на этапе планирования беременности и в первые три месяца вынашивания ребенка дополнительно употреблять в пищу фолиевую кислоту ( 800—1000 мкг в сутки).

Критические периоды развития плода

В результате исследований механизма появления врожденных аномалий плода,было выделено два, так называемых, критических периода развития плода, когда он особенно чувствителен к факторам риска.

1 период – первые две недели жизни зародыша, это время когда плод еще не успел закрепиться в матке. Если в это время на организм беременной женщины действуют негативные факторы (облучение, курение, алкоголь, прием лекарств или наркотиков и т.

п), то возможно два варианта последствий для эмбриона. Первое, если повреждение клеток из-за перечисленных факторов обратимы, то возможно их полное восстановление и беременность прогрессирует.

И второе, в случае необратимых последствий и не восстановлении клеток эмбриона, происходит самопроизвольный выкидыш.

2 период – длится с третьей по девятую неделю беременности. В этот период аналогичные негативные факторы могут способствовать формированию как единичных так и множественных пороков развития зародыша.

Как выявить патологии в развитии плода во время беременности

Всемирная Организация Здравоохранения разработала целый комплекс мер по своевременному выявлению генетический отклонений и аномалий развития плода. Этот комплекс мер получил название – скрининг и подразделяется на несколько этапов.

1.В 12 недель беременности женщине делают первое «генетическое» УЗИ, в результате которого оценивается анатомия плода, хорион и маркер хромосомной патологии.

Вместе с этим в крови матери определяют наличие ПАПП-белка и свободной субъединицы b-ХГ. На основе полученных данных специальная компьютерная программа рассчитывает риск генетических отклонений для конкретной беременности.

Если результат расчета показал высокий риск возникновения аномалий, назначается более детальное генетическое исследование.

2.В 16-18 недель беременная женщина должна пройти, так называемый, «тройной тест». Медики определяют в крови три биохимических маркера врожденных заболеваний (АФП, b-ХГ, эстриол).

С учетом индивидуальных особенностей будущей матери (рост, вес, возраст, национальность) специальная компьютерная программа рассчитывает риск хромосомных заболеваний (болезни Дауна) и патологий развития нервной системы зародыша.

Если тест показал положительный результат, рекомендуется провести хромосомный анализ околоплодных вод (амниоцентез).

3.В 22-24 недели происходит второе «генетическое» УЗИ. В результате исследования изучают строение и развитие внутренних органов, чтобы исключить аномалии в их развития, оценивается состояние плаценты, пуповины и околоплодных вод.

В случае обнаружения у плода множественных пороков развития назначают кордоцентез (забор крови из его пуповины).

В случае подтверждения генетических заболеваний и аномалий в развитии зародыша, которые несовместимы с нормальной работой организма ребенка, по желанию родителей можно прервать беременность.

4.В 28-34 недели делают третье «генетическое» УЗИ. В результате исследования выявляются поздние пороки развития плода.

Если существует высокий риск развития аномалий у ребенка, будущим родителям следует обязательно сходить на консультацию к врачу-генетику до наступления беременности, и узнать свои шансы на рождение здорового малыша.

Источник: //www.dailylady.ru/geneticheskie-otkloneniya-pri-beremennosti/

Скрининг генетических заболеваний во время беременности

Пренатальный скрининг I триместра беременности (10-13 недель): ассоциированный с беременностью протеин A (PAPP-A), свободная субъединица бета-ХГЧ	1 788 руб.
Пренатальный скрининг II триместра беременности (15-19 недель): альфа-фетопротеин (АФП), общий бета-ХГЧ, эстриол свободный	1 920 руб.
УЗИ плода в 1-2 триместре беременности 3D/4D (трехмерное, в реальном времени, с оформлением результатов УЗИ исследования на лазерный диск (СD))	5 300 руб.

Генетические заболевания порождаются случайными или опосредованными мутациями в генах.

К некоторым из них существует предрасположенность, другие же могут неожиданно проявиться у ребёнка, родители которого совершенно здоровы. Существует группа риска, для участников которой высок шанс появления потомства с генетическим заболеванием.

В группу риска входят:
• Пары, где у одного или обоих партнёров есть случаи генетических заболеваний в семейной истории;
• Люди, подвергшиеся негативному воздействию извне (нездоровый экологический фон, радиация, контакт с химическими веществами и т.д.);
• Роженицы с неблагоприятным анамнезом (в прошлом были выкидыши, мертворождения, патологии беременности, тяжёлые инфекционные болезни);
• Пары, в которых возраст одного или обоих родителей превышает 35 лет.

Женщины, готовящиеся к рождению ребёнка, могут пройти обследование плода на выявление генетических отклонений, даже если они не относятся к группе риска. Так как генетические заболевания неизлечимы, в случае их обнаружения можно принять решение о прерывании беременности.

Виды скрининговых исследований и сроки их проведения

Скрининг – это комплексное обследование беременных, позволяющее выявить большинство наследственных заболеваний. Процедуры скрининга проводятся на сроках, когда ещё безопасно прервать беременность.

Различают следующие виды скрининга:
• Ультразвуковой;
• Биохимический;
• Комбинированный.

Первый вид подразумевает исследование УЗИ. Второй вид включает анализ крови на ХГЧ, свободный эстриол, АФП. Комбинированный скрининг сочетает оба вида этих исследований в комплексе.

Цели скрининга

Ультразвуковая диагностика во время скрининга проводится троекратно. Она позволяет установить наличие грубых дефектов развития плода, хромосомные и нехромосомные патологии. Биохимический скрининг позволяет найти отклонения гормонального фона и поставить диагноз о наличии у плода некоторых распространённых генетических болезней.

Какие заболевания диагностируются на ранних сроках?

Скрининг позволяет диагностировать на ранних сроках наличие у плода распространённых генетических отклонений.

К ним относятся:
• Синдром Дауна;
• Кистозный фиброз;
• Болезнь Тея-Сакса;
• Синдром Эдвардса;
• Талассемия;
• Дефекты нервной трубки;
• Наследственный порок сердца и пороки развития других органов и систем.

Как помогает современное УЗИ и лабораторное оборудование в ранней диагностике плода

Ультразвуковое исследование – самый важный метод, на который опирается скрининг. Использование качественного медицинского оборудования вкупе с профессионализмом врачей гарантирует, что ультразвуковой скрининг позволит выявить наследственные болезни со стопроцентной вероятностью. В клинике ВиТерра обследование УЗИ проводится на современной аппаратуре производства GE HealthCare и ESAOTE.

Что делать, если обнаружены серьезные заболевания

Если генетическое заболевание было обнаружено, не стоит паниковать и отчаиваться. Многие генетические отклонения могут корректироваться уже после рождения при помощи хирургического вмешательства и лекарственной терапии.

Некоторые допускают успешное развитие ребёнка и высокое качество жизни, поэтому каждая пара решает вопрос о прерывании или сохранении беременности самостоятельно.

Но если плод имеет тяжелейшие пороки без возможности нормального существования, с большой вероятностью мертворождения, беременность необходимо прервать. Это возможно, если болезнь обнаружена на сроке до 26-ти недель.

Каковы дальнейшие шаги беременной в случае обнаружения у плода патологии

В случае принятия решения о прерывании беременности следует помнить, что современные методы проведения этой операции гарантируют минимальный риск развития осложнений. Некоторые наследственные недуги имеют высокий риск повторения. Планировать следующее зачатие рекомендуется только после консультации врача-генетика.

Если же беременность сохранена, и матери, и ребёнку требуется находиться под наблюдением специалистов, чтобы пройти соответствующее лечение или оперативное вмешательство для минимизации проявлений генетической болезни.

Источник: //viterramed.ru/departments/ginekologija-i-akusherstvo/prenatal-care/screening-for-genetic-diseases-during-pregnancy

Генетические и хромосомные нарушения у плода: как выявить своевременно • Центр гинекологии в Санкт-Петербурге

Изменения в хромосомном наборе плода могут вызвать серьезные проблемы со здоровьем и спровоцировать образование врожденных дефектов у новорожденного ребенка. Существуют методы диагностики, которые позволяют выявить  некоторые генетические заболевания ещё при беременности.

Примерно половину хромосомных и генетических патологий можно обнаружить на первых этапах беременности, когда ещё можно успеть сделать аборт, и даже до зачатия.

Что такое гены и хромосомы?

Гены и хромосомы хранят информацию о росте человека, цвете волос, глаз и других признаках. Ребенок получает их от своих родителей. Иногда происходит изменение хромосомы. Это может спровоцировать развитие таких опасных заболеваний, как муковисцидоз, серповидно-клеточная анемия и т.д..

Изменения на генном уровне становятся причиной врожденных внутренних или внешних пороков у ребенка. Происходят аномалии в развитии частей тела или внутренних органов. Одно из таких нарушений — порок сердца.

У каждого человека есть 23 пары хромосом, где в паре одна хромосома от отца, а другая от матери. Одно из наиболее распространенных хромосомных нарушений — синдром Дауна, когда в двадцать первой паре имеется лишняя третья хромосома.

Что такое генетическое консультирование?

Генетическое консультирование помогает понять, как возникают врожденные дефекты и другие заболевания в семьях. Врач выявляет причины развития генетических заболеваний, советует доступные виды тестирования, определяет шансы родить здорового ребенка.

Как узнать, подвержен ли ребенок генетическому заболеванию?

Ребенок может подвергаться повышенному риску на генетическом уровне, если:

• У одного из родителей имеется генетическое заболевание;
• В семье есть ребенок с генетическими отклонениями;
• Генетическое заболевание встречается в семье одного из родителей или этнической группе партнера. Этническая группа – это группа людей, которые разделяют язык и культуру.

Генетик изучает историю здоровья семей обоих родителей, чтобы узнать больше о генах и хромосомах, которые могут повлиять на здоровье будущего ребенка.

Какие тесты можно пройти до беременности, чтобы узнать о генетических отклонениях, способных в будущем повлиять на здоровье потомства?

При планировании беременности можно пройти скрининг-тесты, чтобы определить, является ли человек носителем определенных генетических заболеваний или нет. Обследование до беременности может помочь оценить все риски и принять решение.

Женщинам рекомендуются следующие виды обследования:

1. 1. На муковисцидоз (кистозный фиброз). Это состояние, которое влияет на работу дыхательной системы и органов пищеварения.
   2. На спинальную мышечную атрофию. Заболевание, которое поражает нервные клетки спинного мозга. Это ослабляет мышцы и влияет на способность человека передвигаться, дышать, глотать, держать голову, контролировать шею.
   3. На талассемию. Заболевание, которое влияет на работу органов кроветворения, замедляя выработку здоровых эритроцитов и гемоглобина.
   4. На гемоглобинопатию.

Консультант-генетик может порекомендовать пройти обследование на основе семейной истории здоровья:

1. Синдром ломкой Х-хромосомы. Такое состояние возникает, когда организм не может вырабатывать достаточное количество белка, необходимого для роста и развития мозга.
2. Болезнь Тея-Сакса. Это состояние, которое приводит к гибели нервных клеток мозга и позвоночника. Часто встречается у этнической группы евреев-ашкенази.

При экстракорпоральным оплодотворении супружеской паре может быть предложено  предимплантационное тестирование, в ходе которого проверяются клетки эмбриона на предмет изменения генов, прежде чем он будет помещен в матку.

В этом случае повышается шанс родить здорового ребенка, у которого не будет нарушений на генном уровне.

Какие тесты проводятся во время беременности для выявления генетических аномалий, влияющих на развитие плода?

Диагностика, которая выполняется во время беременности:

1. Скрининговые тесты, в том числе бесклеточное тестирование ДНК плода, скрининг в первом триместре и скрининг материнской крови. Они помогают определить, подвержен ли ребенок риску развития определенных генетических заболеваний, в том числе и синдром Дауна.
2. Диагностические тесты, включая амниоцентез (также называемый амнио) и отбор проб ворсин хориона. Если скрининг-тест показывает, что ребенок может быть подвержен риску какого-либо заболевания, врач направляет женщину на диагностический тест, например, амнио, чтобы точно это выяснить.

Каковы преимущества и риски тестирования?

Преимущества своевременного тестирования в том, что семейная пара сможет узнать о состоянии здоровья будущего потомства следующее:

1. Подвержен ли ребенок риску или не будет иметь генетическое заболевание.
2. При выявлении рисков появляется возможность предотвращения развития патологии.
3. При обнаружении серьезных отклонений у плода женщина может принять решение о прерывании беременности.

Риски тестирования:

1. Результаты могут повлиять на эмоциональное состояние человека, лишить его надежды на возможность иметь детей.
2. Тестирование может повлиять на взаимоотношения между членами семьи: не каждый захочет поделиться информацией о своем здоровье.
3. Тестирование может не дать достаточно информации о состоянии будущего ребенка.

Физические риски тестирования минимальны. Во многих тестах используется только образец крови или слюны.

Исключение — амнио-обследование может спровоцировать выкидыш, потому что берется образец околоплодной жидкости.

Какие проблемы могут вызывать генетические заболевания во время и после беременности?

Генетические отклонения могут вызвать выкидыш или мертворождение. Более половины выкидышей вызваны именно хромосомными состояниями.

Мертворождение — это когда ребенок умирает в утробе матери до рождения, но после 20 недель беременности.

Каждый ребенок, родившийся с генетическим заболеванием, отличается от здоровых детей. Проблемы зависят от того, какие хромосомы затронуты. В большинстве случаев младенцы имеют интеллектуальные нарушения или врожденные дефекты.

Интеллектуальные нарушения — это проблемы с работой головного мозга, которые вызывают задержки в физическом развитии, обучении, общении, заботе о себе.

Всегда ли нарушение здоровья и врожденные дефекты бывают из-за нарушений на генном уровне?

Не всегда. Все причины неизвестны, но выявлены факторы, влияющие на здоровье и развитие малыша:

• курение;
• употребление алкоголя;
• использование наркотиков;
• злоупотребление медикаментозными препаратами;
• постоянное контактирование с вредными химическими веществами.

ссылкой:

Источник: //ginclinic-spb.ru/geneticheskie-i-hromosomnye-narushenija-u-ploda-kak-vyjavit-svoevremenno/

Как проходит консультация у генетика во время беременности

Наследственность играет немаловажную роль в жизни каждого человека. Благодаря ей мы берём от наших родителей черты внешности, характера, таланты и наклонности. Но вместе с положительными качествами будущему ребёнку передаются наследственные заболевания и аномалии.

По генетическим анализам врач определяет, есть ли риски развития патологических процессов в организме малыша, и выясняет, были ли в мужской и женской линии родителей генетические заболевания.

Семейной паре, которая планирует или уже вынашивает малыша, обязательно нужно записаться на генетический осмотр. Лучше всего это сделать ещё при планировании беременности, но если вышло так, что зачатие уже произошло, посетить врача всё же не помешает. Это убедит родителей, что младенец родится здоровым.

В этой статье разберём подробно, зачем нужна консультация у генетика, как она проходит и кому рекомендовано посетить доктора.

Зачем нужна консультация генетика во время беременности

По мнению врачей-генетиков, поход на консультацию очень важен и нужен будущим родителям. Перед зачатием и рождением ребенка оба партнёра должны пройти медицинское обследование, пропить витамины и вылечиться от выявленных заболеваний (в том случае, если они есть).

Кроме того, пара должна получить консультацию генетика. Он расскажет о наличии наследственных болезней у родителей и выявит, есть ли риск развития отклонений у будущего ребенка.

На ранних сроках беременности врач смотрит, какая вероятность развития патологий у плода. Если есть какие-то риски, то отправляют на анализ крови и дополнительные обследования для уточнения результатов.

Прийти на прием к врачу-генетику обязательно нужно паре, в которой женщине более 30, а мужчине более 35 лет.

Кроме того, если на предыдущей беременности был выкидыш или девушка пила запрещённые препараты, то консультация также необходима.

Кто входит в группу генетического риска

Генетическая группа риска — эта категория людей, у которых выявлена повышенная вероятность того, что их будущий ребенок родится с наследственными патологиями.

В такую группу входит следующая категория людей:

1. Семейные пары, имеющие такой вид заболеваний.
2. Браки и половая активность с близкими и кровными родственниками.
3. Девушки с плохим анамнезом (ранее были сделаны аборты или самопроизвольный выкидыш, выявление бесплодия, рождение мёртвого ребенка).
4. Муж/жена работающие на предприятии, где есть постоянный контакт с вредными химическими веществами (радиация, краска, токсины, ядохимикаты).
5. Категория девушек младше 18 и старше 30 лет, и мужчины старше 35 лет.

По мнению акушеров-гинекологов, при прохождении первого скрининга нельзя игнорировать направление к генетику. Его нужно обязательно посетить перед планированием новорожденного и после зачатия, чтобы минимизировать риски развития аномалий у будущего ребёнка.

Обычно всем семейным парам, которые попали в группу риска, назначаются дополнительные тесты крови и диагностические мероприятия на выявление причин отклонений. Все остальные семейные пары могут записываться к доктору по желанию.

Какие бывают генетические исследования

На сегодня выделяют два основных вида генетического исследования.

Рассмотрим их подробно.

До зачатия

При планировании гинекологи рекомендуют будущим родителям посетить кабинет генетика. На приеме доктор проведёт анкетирование и соберёт все необходимые данные для составления генеалогического древа.

Специалист изучит состояние здоровья родственников и супругов, возраст, количество детей, уточнит причины смерти (если кто-то из родственников умер). Если по женской и мужской линии не было генетических отклонений и каждое поколение рождало здоровых детей, значит, бояться нечего.

В том случае, если по какой-либо линии были проблемы или бабушка/дедушка были серьёзно больны, супружеской паре назначается исследование хромосомного набора. При прохождении процедуры у будущего отца и матери возьмут образец крови для диагностики.

Из биологического материала лаборант выделит лимфоциты и в пробирке проведёт искусственную стимуляцию. В этот период хорошо видны хромосомы. По их количеству специалист выявляет, нет ли изменений в хромосомном наборе.

Во время беременности

В период вынашивания малыша основные методы диагностики на предмет отклонений в развитии малыша — УЗИ или биохимическое исследование.

При ультразвуковом исследовании врач сканирует живот при помощи специального датчика. Это самый безопасный и быстрый способ обследования. При биохимическом анализе берётся анализ крови у беременной. Такие способы диагностики называются неинвазивными.

При проведении инвазивных методов диагностики происходит медицинское вторжение в полость матки. Так, специалист получает биологический материал для диагностики кариотипа плода.

Такая группа диагностических методов включает в себя:

• амниоцентез;
• биопсия хориона;
• плацентоцентез;
• кордоцентез.

Биологический материал берётся из плаценты, околоплодных вод и плазмы крови из пуповины. Такие диагностические мероприятия считаются опасными и проводятся только по назначениям доктора.

К примеру, если у матери выявлен ген гемофилии, и на поздних сроках беременности УЗИ показало, что пол ребёнка мужской, то инвазивные методы диагностики проводятся в стационаре. После всех процедур девушка должна оставаться в дневном отделении ещё несколько часов под контролем гинеколога.

Биопсию хориона проводят с 8 по 13 неделю вынашивания младенца. Доктор делает пункцию передней части живота. Вся процедура занимает 5–7 минут, результаты теста можно узнать уже спустя 2–3 дня. Такие способы обследования помогают выявить отклонения в развитии плода на ранних сроках беременности.

Амниоцентез (забор амниотической жидкости) делают на 18–25 неделе. Он считается наиболее безопасным инвазивным способом исследования. Результаты анализов можно узнать спустя несколько недель в зависимости от того, как быстро клетки начнут делиться.

Кордоцентез (пункция плода) делается на поздних сроках вынашивания (23–26 недели). Это наиболее точный метод диагностики, результаты анализов можно узнать уже спустя 6 дней.

Пункция пуповины плода, забор пуповинной крови — кордоцентез — проводят на поздних сроках: 22–25 неделя. Очень точный метод исследования, помогающий выявить генетические аномалии у плода, срок результатов анализа — до 5 дней.

Неинвазивные методы диагностики назначаются всем женщинам в положении, инвазивные только в том случае, если в анамнезе есть какие-то отклонения.

Как проходит консультация

Во время консультации врач делает следующее:

1. Проводит анкетирование — партнёрам нужно рассказать историю болезней своей семьи.
2. Изучает историю болезни будущих родителей.
3. Если есть какие-то хронические заболевания, то назначает анализ крови, ультразвуковое исследование и амниоцентез.
4. Составляет генеалогическое древо с подробным описанием каждого члена семьи.
5. Проводит расшифровку пренатального скрининга.

На приеме будущие родители могут задавать свои вопросы доктору и уточнять интересующую их информацию.

Расшифровка результатов и их оценка чаще всего проводится генетиком совместно с гинекологом и семейной парой. Если в данных есть какие-то отклонения, то врач даёт партнёрам информацию, как избежать возможных осложнений и помогает принять решение, стоит ли дальше вести беременность.

Профилактика генных заболеваний

Чтобы избежать генных патологий, будущим родителям рекомендовано провести профилактику. Такие мероприятия должны проводиться до зачатия младенца. Партнёрам рекомендовано пропить курс витаминов, отказаться от вредной пищи и привычек (курение, алкоголь).

Кроме того, оба партнёра должны огородить себя от контакта с химическими и токсическими веществами. Если по линии отца или матери были наследственные патологии, то нужно будет пройти ДНК-тест.

Витаминный комплекс, который назначает гинеколог при планировании, должен содержать фолиевую и аскорбиновую кислоты, а-токоферол, витамины группы В. В меню включите свежие овощи и фрукты, мясо, кисломолочные продукты. Это поможет укрепить организм и подготовить его к развитию новой жизни.

Не забывайте соблюдать все рекомендации врача и посещать все плановые обследования. Правильная подготовка к зачатию поможет избежать проблем во время вынашивания и позволит родить здорового и крепкого младенца.

Об особенностях генетических обследований расскажет врач-генетик.

Заключение

Беременность — это прекрасный период в жизни девушки.

За это время происходят кардинальные перестройки в организме. Чтобы ребёнок родился здоровым, семейной паре нужно тщательно готовиться к этому событию. Поход к генетику позволит будущим родителям убедиться в том, что беременность пройдёт нормально, и узнать, нет ли каких-либо рисков развития пороков или генетических заболеваний.

Источник: //AzbukaRodov.ru/analizy-i-obsledovaniya/konsultaciya-genetika-pri-beremennosti

Генетические факторы риска невынашивания и осложнений беременности. Исследование полиморфизмов в генах: F2 (20210 G>A), F5 R534Q G>A), MTHFR (E429A, A>C), MTHFR (A222V, C>T), FGB (455 G>A), SERPINE1 (–675 5G>4G), MTR (D919G, A>G), MTRR (I22M, A>G), ESR1 (T>C (PvuII)), ESR1 (A>G (XbaI)), AGT (M268T, T>C), TCF7L2 (IVS3, C>T)

array(19) { [“catalog_code”]=> string(6) “180036” [“name”]=> string(417) “Генетические факторы риска невынашивания и осложнений беременности.

Исследование полиморфизмов в генах: F2 (20210 G>A), F5 R534Q G>A), MTHFR (E429A, A>C), MTHFR (A222V, C>T), FGB (455 G>A), SERPINE1 (–675 5G>4G), MTR (D919G, A>G), MTRR (I22M, A>G), ESR1 (T>C (PvuII)), ESR1 (A>G (XbaI)), AGT (M268T, T>C), TCF7L2 (IVS3, C>T)” [“period”]=> string(1) “5” [“period_max”]=> string(2) “12” [“period_unit_name”]=> string(6) “к.д.” [“cito_period”]=> NULL [“cito_period_max”]=> NULL [“cito_period_unit_name”]=> NULL [“group_id”]=> string(6) “392581” [“id”]=> string(4) “3547” [“url”]=> string(78) “geneticheskije-faktory-riska-nevynashivanija-i-oslozhnenij-beremennosti-180036” [“podgotoa”]=> string(136) “

Не менее 3 часов после последнего приема пищи, можно пить воду без газа.

” [“opisanie”]=> string(16861) “

Метод исследования: Определение нуклеотидной последовательности соответствующих генетических локусов методом пиросеквенирования с использованием реагентов и оборудования фирмы Qiagen (Германия).

Невынашивание беременности – одна из самых актуальных проблем современного акушерства. Частота невынашивания беременности составляет от 10 до 25 % всех беременностей.

Одной из ведущих причин невынашивания беременности ранних сроков являются различные генетические факторы, причем помимо хромосомных перестроек невынашивание беременности может возникать как результат экспрессии функционально ослабленных вариантов (полиморфизмов) вышеперечисленных генов  на фоне неблагоприятных внешних и внутренних факторов.

Выявление генетических полиморфизмов при планировании беременности позволяет минимизировать возможные опасные последствия, обусловленные индивидуальными генетическими особенностями женщины.

На сегодняшний день используется целая группа лекарственных препаратов еще на этапе планирования беременности (препараты, препятствующие агрегации тромбоцитов, антикоагулянты, полиненасыщенные жирные кислоты, антиоксиданты, фолиевая кислота и витаминно-минеральные комплексы), вероятность благополучного исхода беременности высока и при правильном и своевременном лечении достигает 95%.

В данной панели исследуются различные факторы, обусловливающие генетическую предрасположенность к невынашиванию и осложнениям беременности.

Ген F2 кодирует протромбин (коагуляционный фактор II), ген F5  кодирует коагуляционный фактор V – оба белка являются ключевыми компонентами свертывающей системы крови.

Вариации в данных генах обусловливают генетическую предрасположенность к повышенному тромбообразованию.

При наличии фактора риска в гене F2 повышен риск развития таких осложнений как невынашивание беременности, фетоплацентарная недостаточность, внутриутробная гибель плода, токсикоз, задержка развития плода и отслойка плаценты.

Наиболее опасным периодом в плане развития тромбозов глубоких вен во время беременности является конец второго – третий триместр и ранний послеродовый период. При наличии изменений в гене F5 повышен риск развития преэклампсии, отслойки нормально расположенной плаценты, ранней потери беременности, привычного невынашивания.

Определенную роль в невынашивании беременности могут играть гены, принимающие участие в метаболизме фолиевой кислоты и витамина В12. Высокие концентрации активной формы фолиевой кислоты необходимы для превращения гомоцистеина в метионин.

Основными генами, продукты которых контролируют превращение фолиевой кислоты в метаболически активные формы и регулируют обмен гомоцистеина, являются MTHFR(метилентетрагидрофолатредуктаза), MTRR (метионинсинтетазредуктаза), MTR (метионинредуктаза).

Полиморфизмы в этих генах  связаны со снижением активности соответствующих  ферментов и могут приводить к накоплению гомоцистеина.

Повышенный уровень гомоцистеина при беременности может приводить к нарушениям  фетоплацентарного кровообращения, хронической гипоксии плода, задержке внутриутробного развития, преэклампсии, отслойки плаценты, развитию врожденного порока Spina bifida. При дополнительном действии других неблагоприятных факторов возможно самопроизвольное прерывание беременности на ранних сроках, в ряде случаев – привычное невынашивание беременности.

Ген FGB кодирует фибриноген – белок, предшественник фибрина, присутствующий в плазме крови.

Под влиянием фермента тромбина из фибриногена образуется нерастворимый белок фибрин на заключительном этапе свертывания крови, что образует основу фибринового тромба.

Исследуемая вариация в гене  FGB ассоциирована с повышением уровня фибриногена плазмы крови, и, как следствие, повышением риска развития преэклампсии, отслойки нормально расположенной плаценты и развития акушерских осложнений.

Изменение гена SERPINE1 приводит к повышению концентрации белка ингибитора активатора плазминогена и обусловливает повышенную склонность к тромбозу.

Наличие фактора риска связано с повышенным риском отслойки хориона и плаценты в ранние сроки беременности и, по некоторым литературным данным,  с повышенным риском ранней потери беременности, особенно в сочетании с дополнительными отягощающими факторами.

Ген ESR1 кодирует рецептор эстрогена альфа. Гормон участвует в регуляции полового развития, гаметогенеза, роста и поддержания скелета, функционировании сердечно-сосудистой и нервной систем.

Изменения гена  приводят к снижению выработки эстрогенового рецептора, вызывая риск невынашивания беременности, акушерских осложнений, а полиморфизм T>C (PvuII), кроме того, дает неблагоприятный прогноз для осуществления ЭКО.

Полиморфизм в гене AGT, кодирующем ангиотензиноген, приводит  к повышению концентрации ангиотензиногена в крови,  повышая риск развития преэклампсии во время беременности. У женщин – носителей аллеля риска С повышен риск развития инфаркта миокарда и других сердечно – сосудистых событий на фоне гормоно-заместительной терапии (ГЗТ).

Гестационный диабет – повышенное содержание глюкозы в крови, возникающее во время беременности. При возникновении гестационного сахарного диабета на начальных сроках беременности значительно возрастает риск самопроизвольного аборта, врожденных пороков развития сердца и мозговых структур плода.

На поздних сроках (2-3й триместры), гестационный диабет приводит к чрезмерному росту плода (макросомии) и гиперинсулинемии, а после рождения может проявиться заболеванием внутренних органов плода (диабетической фетопатией). Ген TCF7L2 кодирует фактор, регулирующий рост, деление и развитие клеток поджелудочной железы.

Исследуемый генетический вариант ассоциирован с повышенным риском развития гестационного диабета (диабета беременных).

Показания к исследованию:

• Всем женщинам при плановой подготовке к беременности;
• При наличии в анамнезе двух и более прерываний беременности на ранних сроках, тяжёлых осложнений беременности (гестоз, задержка развития плода, внутриутробная гибель плода), неудачных попытках ЭКО;
• При назначении оральных гормональных контрацептивов, заместительной гормональной терапии (при выявлении генетической предрасположенности к тромбозам назначение данной категории препаратов противопоказано!);
• При подготовке к ЭКО;
• При низком уровне половых гормонов (эстрогенов).

Интерпретация результатов:

Пример результата исследования. Генетические факторы риска невынашивания и осложнений беременности

Параметр Результат

Полиморфизм в гене F2 (протромбин, 20210 G>A), rs1799963	GG
Полиморфизм в гене F5 (коагуляционный фактор V, мутация Лейдена, R534Q G>A), rs6025	GG
Полиморфизм в гене MTHFR (метилентетрагидрофолатредуктаза, E429A, A>C) rs1801131	AA
Полиморфизм в гене MTHFR (метилентетрагидрофолатредуктаза, A222V, C>T), rs1801133	TT
Полиморфизм в гене FGB (фибриноген, 455 G>A) rs1800790	AA
Полиморфизм в гене SERPINE1 (ингибитор активатора плазминогена 1, –675 5G>4G, rs1799768)	5G/5G
Полиморфизм в гене MTR (Метионинсинтаза, D919G, A>G) rs1805087	AA
Полиморфизм в гене MTRR (Метионинсинтазаредуктаза, I22M, A>G) rs1801394	AA
Полиморфизм в гене ESR1 (Эстрогеновый рецептор, T>C (PvuII)), rs2234693	TС
Полиморфизм в гене ESR1 (Эстрогеновый рецептор, A>G (XbaI)) rs9340799	AG
Полиморфизм в гене AGT (Ангиотензиноген, M268T, T>C), rs699	CC
Полиморфизм в гене TCF7L2 (Фактор транскрипции 7, IVS3 C>T) rs7903146	CC

Источник: //www.cmd-online.ru/analizy-i-tseny/geneticheskije-faktory-riska-nevynashivanija-i-oslozhnenij-beremennosti-180036/