Ученые обнаружили генетическое происхождение аутизма

Причины развития аутизма – связь с генами, вакцинами и полом

До сих пор не были обнаружены факторы, отвечающий за развитие аутизма. Нет одного гена, который вызывает аутизм. Можно говорить лишь о некой генетической восприимчивости к болезни.

Общепризнано, что причина торможения развития, определенного как аутизм заключается в нейробиологическом расстройстве, что приводит к неправильной работе мозга и задержке гармоничного развития ребенка.

Каковы гипотезы о возможных причинах развития расстройств у детей, страдающих аутизмом?

Аутизм и генетические мутации

Аутизм может быть вызван несколькими редкими генетическими мутациями – это следует из масштабных международных исследований. Однако, найти причину аутизма – это как сложить огромный пазл, не зная при этом, как должен выглядеть весь рисунок. Пока ученым удалось смоделировать только базис.

Аутизм – это заболевание, причины которого еще не до конца ясны…

hepingting, lic. CC BY-SA 2.0

Было проведено независимое исследование 996 детей с аутизмом и 1287 здоровых людей. Благодаря современной аппаратуре ученые увидели их ДНК, в которых обнаружили мутации CNV (англ. copy number variations), то есть различия в количестве копий фрагментов ДНК. Их количество меняется благодаря вставке (дополнительной копии части ДНК) или удалению (отсутствия части ДНК).

Оказалось, что мутации ДНК у больных аутизмом вовсе не были более частыми или более резкими, чем у здоровых людей. Разница лежала в том месте, где мутации происходили.

Это объясняет многие симптомы аутизма.

Различия в количестве копий фрагментов ДНК не идентичны для всех больных аутизмом. Самая распространенная CNV имела место менее чем в 1% случаев. Почти каждый больной аутизмом имел и другие изменения генома. Исследования показали также, что мутация CNV может появиться, но не вызвать аутизм.

Аутизм – это не первая болезнь, влияющая на работу мозга, которую вызывают мутации ДНК. Среди таких заболеваний числится также шизофрения и умственная отсталость. Следует, однако, помнить, что не только гены влияют на появление таких заболеваний, как аутизм. Здесь одновременно работает генетическая предрасположенность и внешние факторы.

Это открытие может привести к общему изменению восприятия аутизма, как болезни. Может также означать, что в будущем будет найден долгожданный препарат от аутизма. Однако, это требует продолжения исследований.

Аутизм и вакцинация

Часть врачей, занимающихся аутизмом в Autism Research Institute (институт исследований аутизма), придерживается тезиса, что причины аутичных расстройств следует искать также в загрязнении окружающей среды (например, тяжелыми металлами), а также чрезмерным применением антибиотиков и вакцин.

Вакцинация – это тема, которая до сих пор вызывает волну эмоций.

Хотя США, в соответствии с рекомендациями FDA, ушли от вакцины с тимеросалом (консервант, содержащей ртуть), а до этого сделали Дания и Швеция, однако здесь еще много путаницы.

Искатели причин аутизма не удовлетворены и находят другие токсические средства, которые, по их мнению, могут привести к появлению неврологических расстройств.

Стоит сказать, что не существует официальных исследований, которые подтвердили бы тезис о связи между тимеросалом и аутизмом. Однако, в дискуссиях указывается аргумент, что мы по-прежнему мало знаем о биологических механизмах, которые могут происходить по действием вакцины.

Существует ли связь аутизма с полом

Связь заболевания аутизма с половой принадлежностью издавна является предметом интенсивных научных исследований. С расширением наших знаний о генетическом основании болезни, постоянно появляются новые вопросы.

Одним из основных вопросов является: аутизм у женщин и мужчин определяется одними и теми же генами или разными. Тот факт, что мальчики заболевают аутизм в 4 раза, а по последним оценкам, почти в 6 раз чаще, чем девочки, наводит на определенные мысли.

Несмотря на множество попыток найти главные причины болезни, по-прежнему мы не в состоянии выделить один фактор, отвечающий за аутизм.

По мнению части врачей причины аутизма следует искать в загрязнения окружающей среды, применении антибиотиков или вакцин.

В связи с результатами последних исследований ученые пришли к выводу, что фактором, определяющим развитие аутизма являются гены. Результаты исследований показывают, что нет одного ответственного гена аутизма, однако существует целая группа генов, наличие которых может означать повышенную восприимчивость к началу заболевания.

Исследования, проведенные в США в семьях, имеющих более одного ребенка с аутизмом, дало много новых данных по теме биологического основания аутизма. Были обнаружены 6 основных генов, наличие которых проявляется возникновением тяжелой формы заболевания и около 20 генов, связанных с более мягкой формой расстройства.

В соответствии с генетической моделью, для возникновения аутизма у женщины, ей необходимо иметь большее количество генов риска, чем у мужчине. По крайней мере, это объясняет различия в распространенности аутизма у обоих полов, а также тот факт, что у девочек чаще встречается тяжелая форма нарушения.

Пол и развитие аутизма

Различия в заболеваемости аутизмом у мальчиков и девочек очень значительны, но они касаются только легких форм болезни. В случае тяжелого аутизма соотношение между женщинами и мужчинами в уравнивается.

Важным моментом в рассуждениях, касающихся аутизма, является то, что если мы сравним мальчиков и девочек по уровню интеллекта, то получается, что в случае женщин IQ коррелирует с серьезными нарушениями языковых функций и социальных навыков. С другой стороны, у девочек намного реже встречаются стереотипные движения.

Интересно, что в случае женщин часто имеет место поздняя диагностика аутизма, осуществленная только в зрелом возрасте. Особенно это относится мягким формам болезни и связано с тем, что девушки проявляют большие способности адаптации к требованиям окружающей среды, а их поведение, например, отказ от социальных контактов, чаще трактуется как простая застенчивость.

В последнее время мир «взбудоражили» восторженные сообщения об обнаружении на 5 генов, связанных с нарушениями речи и неправильным социальным поведением. Тем не менее, восторг преждевременен.

Мы должны помнить, что между поиском гена, определением его роли и степени взаимодействия с другими генами и нахождением правильного лечения – лежит очень долгий путь и чем шире будет наши знания об аутизме, тем больше и больше вопросов мы встретим на этом пути.

Однако, никто не игнорирует генетический фактор – известно, что дети с аутизмом имеют ослабленную нервную и иммунную систему. Они характеризуются также склонностью к некоторым заболеваниям желудочно-кишечного тракта, аллергиям, микозам.

Аутичное же поведения лечится при помощи психотерапии и/или фармакотерапии, целью которой является улучшение функционирования вашего ребенка в различных областях развития.

Источник: //sekretizdorovya.ru/publ/prichiny_autizma/3-1-0-83

Причины аутизма

Причины аутизма – это совокупность факторов, влияющих на возникновение данного заболевания, или создающих благоприятную среду для его развития.

В настоящее время до сих пор до конца не выяснено что же конкретно вызывает данное заболевание, но доподлинно известно, что основные причины его возникновения тесно связаны с генетикой и наследственностью. Об этом свидетельствую многочисленные современные научные исследования, проводимые в этой области.

Общая характеристика болезни, ее природа и этиология постоянно порождает новые теории возникновения аутизма. Откуда же берется такое заболевание? Что является причиной его формирования и развития?

В данной статье рассмотрим все возможные концепции, влияющие на развитие аутизма, а также расскажем о факторах, которые до сих пор ошибочно считаются причинами, провоцирующими его возникновение.

Наследственная предрасположенность

Генетика является одной из основных причин по которой возникает и развивается данное заболевание.

Таким образом аутизм передается по наследству, а значит дети-аутисты, которые страдают от такой болезни, изначально были подвержены ему на генетическом уровне.

Именно наследственность является той причиной, по которой в одной семье от такого заболевания страдают несколько детей. А научные исследования утверждают, что риск развития раннего детского аутизма среди сестер и братьев увеличивается в три-восемь раз.

Генетических сбоев при аутизме существует достаточно много. Они напрямую связаны с белками, протеинами, нейронами и митохондриями. Следует отметить, что дефект митохондрий – это генетический сбой, который встречается у аутистов чаще всего.

При этом четко прослеживается генетическая предрасположенность к белковым нарушениям и отклонениям в нейронном взаимодействии, протекающая на клеточном уровне.

Такие отклонения часто ведут к разрушению мембран клеток и провоцируют образование энергии в митохондриях.

Ген аутизма

Хотя происхождение такого заболевания тесно связано с генетикой, в настоящее время научных подтверждений о существовании определенного гена, вызывающего болезнь нет.

Однако международная группа ученых сравнительно недавно опубликовала результаты своих исследований в журнале Science Translational Medicine. В процессе своей работы они выявили, что мутации гена PTCHD1, расположенного в единичной мужской хромосоме, в значительной степени связаны с аутизмом.

Однако сами же ученые говорят о том, что малое число лиц, в генетических структурах которых была выявлена данная связь при проведении такого эксперимента, не является основополагающим доказательством, а лишь одним из дополнительных подтверждений одной из возможных причин возникновения аутистического расстройства.

Вирусы

Научные исследования проводились и в области вирусологии. Таким образом было высказано предположение, что на развитие аутизма могут повлиять токсическая и инфекционная причины.

Вирус герпеса, краснуха, мононуклеоз, ветряная оспа, розеола и цитомегаловирус очень опасны для развивающегося мозга ребенка. Они могут вызвать нестандартный ответ иммунной системы организма на инфицирование, что может повлечь за собой развитие аутизма и других аутоиммунных болезней.

При сниженном иммунитете у новорожденных, проникновение вируса в их организм в значительной степени влияет на нервную систему и головной мозг, вследствие чего возникает аутоиммунная реакция. Говоря простым языком, организм младенца борется сам с собой, поражая при этом собственные здоровые клетки, благодаря чему и появляется ранний детский аутизм и умственная отсталость.

Чаще всего вирус проникает в организм ребенка при внутриутробном развитии, при инфицировании беременной женщины. Также возможно заражение грудничка через материнское молоко при грудном вскармливании, или слюну. Бывает так, что ребенок подхватывает инфекционное заболевание в яслях.

Более слабые области головного мозга подвергаются удару в первую очередь, а это именно те, которые отвечают за эмоциональное настроение и коммуникативные навыки.

К примеру, мозжечковая миндалина способствует регулированию эмоционального фона и несет ответственность за манеру общения, интонацию, а также за зрительный контакт.

А как известно основными симптомами аутизма являются отсутствие зрительного контакта, эмоциональная бедность, замкнутость и снижение коммуникативных функций.

Вакцина

Одна из теории повествует о том, что аутизм вызывают прививки, сделанные детям в младенческом возрасте в процессе обязательной вакцинации.

Однако на сегодняшний момент было проведено множество различных научных исследований, но ни одно из них так и не доказало связь между вакцинами, или их сочетанием с данным заболеванием.

Также не было найдено абсолютно никаких доказательств того, что вещества, использующиеся при производстве вакцин способствуют возникновению расстройств аутистического спектра. Теория о том, что Тимеросал, добавляемый в вакцины увеличивает в несколько раз риск развития такого заболевания, осталась только голословной теорией.

Глютен как провокатор отклонения в развитии

В последнее время все чаще заговорили о том, что одним из факторов вызывающих аутизм у детей и взрослых может быть пищевая непереносимость глютена. Как известно, клиническим проявлением такого отклонения является болезнь целиакия. И ведь действительно, при соблюдении безглютеновой диеты при расстройствах аутистического спектра наблюдался положительный эффект.

Впоследствии ученые опровергли имеющуюся связь между целиакией и возникновением аутизма у детей, однако подтвердили, что повышенный риск развития данной болезни имеется у тех людей, которые обладают нормальной слизистой оболочкой кишечника, но при этом с положительным тестом на антитела к компонентам глютена.

Таким образом получается, что патологические состояния при аутизме развиваются не при клинических проявлениях глютеновой непереносимости, то есть целиакии, а непосредственно под влиянием глютена. Теория о том, что иммунологическая непереносимость компонентов глютена может лежать в основах механизма развития расстройств аутистического спектра, получила подтверждение.

Именно поэтому при лечении аутизма диетологом в обязательном порядке назначается безглютеновая диета, которая значительно улучшает когнитивные функции у заболевших детей.

Духовные причины

Психология имеет свои взгляды на причины возникновения такой болезни. Духовные и психологические факторы играют в развитии аутизма далеко не малую роль. Психосоматика заболевания свидетельствует о том, что физиологические проявления при такой болезни тесно связаны именно с психологическими. Таким образом, например, ребенок теряет речевые навыки при нежелании общаться с окружающими.

Психологическими причинами, повлиявшими на приобретение болезни, в таком случае становятся:

• проблемы во взаимоотношениях с матерью в раннем детском возрасте;
• недостаточное внимание к малышу со стороны родителей;
• перенесенный сильный эмоциональный стресс;
• полное игнорирование ребенка матерью, раннее отлучение от груди;
• психологическая травма у ребенка;
• искаженное восприятие окружающего мира из-за его недостаточного познания.

У таких детей часто возникает не врожденный, а приобретенный аутизм.

Психологическое состояние и образ жизни матери

Образ жизни матери ребенка и ее психологическое состояние при беременности также может повлиять на развитие такой болезни.

Перенесенные заболевания

Одной из причин возникновения аутизма принято считать перенесенные беременной женщиной инфекционные заболевания во время вынашивания плода. К таким инфекциям относятся краснуха, корь, герпес и ветряная оспа. Даже обычный грипп и острые вирусные инфекции в такой период увеличивают риски рождения ребенка аутиста практически в два раза.

А употребление антибиотиков и противовирусных препаратов только усугубляют ситуацию.

Пренатальный стресс

Эмоциональное состояние женщины во время беременности тоже может быть причиной появления у ребенка расстройств аутистического цикла.

Частые стрессы, перенесенные женщиной в такой период увеличивают в крови концентрацию глюкокортикоидов, которые при избыточном количестве не нейтрализуются, а поступают в организм плода.

Обычно или к концу первого года жизни, или в районе семи-девяти лет. Глюкокортикоиды, циркулируя по организму ребенка, становятся причиной повышенной тревожности, выраженных страхов, способствуют развитию расстройств нервной системы, а также психосоматических заболеваний, в том числе и раннего детского аутизма.

Вредные привычки

Не последнюю роль в развитии детского аутизма играют вредные привычки, которые имеются у матери во время беременности. Особенно вредно в этом случае курение.

Хотя ученые пока и не заявили открыто о связи аутизма у детей с курением будущей матери, но результаты исследований, проводимых в этой области свидетельствуют о том, что она существует.

Таким образом, курение беременной женщины может спровоцировать развитие специфических форм аутизма у ребенка.

Алкоголь, кофеин, лекарственные препараты и наркотические вещества, употребляемые будущей матерью, также не несут ничего хорошего для здоровья ребенка. Хотя прямой связи между их употреблением и развитием у детей аутизма не установлено, такие вредные привычки в целом плохо воздействуют на здоровье плода и вызывают патологические процессы в организме будущего ребенка.

Возраст родителей

В таком вопросе большую значимость имеет именно возраст отца. Мужчины старше пятидесяти лет становящиеся отцами на шестьдесят шесть процентов увеличивают риск возникновения аутизма у своего ребенка, нежели тридцатилетние. А представители сильного пола, ставшие отцами в возрасте от сорока до пятидесяти лет снижали такую цифру лишь до двадцати восьми процентов.

Поздний возраст матери также накладывает свой отпечаток. Женщины, ставшие матерями после сорока лет на пятнадцать процентов больше подвержены риску родить ребенка аутиста, чем тридцатилетние. А если оба родителя перешагнули рубеж сорокалетнего возраста то риски стремительно возрастали.

При этом следует отметить, что большая разница в возрасте между родителями. Наиболее подвержены аутизму дети, чьи отцы находятся в возрасте тридцати пяти-сорока лет, а мама на десять лет старше. И наоборот, если мужчина младше женщины на десять лет, а она, в свою очередь, находится в возрасте от тридцати до сорока лет, риск возникновения такого заболевания также достаточно высок.

Совокупность факторов

Однако говорить о какой-либо одной причине возникновения такого заболевания тоже нужно с осторожностью. В последнее время, ученые все чаще отмечают тот факт, что на возникновение и развитие расстройств аутистического цикла влияет совокупность различных факторов, среди которых и наследственная предрасположенность, и экология, и возраст родителей и различные психологические причины.

Подводя итоги

Причин возникновения аутизма существует достаточно много, и на сегодняшний момент они еще не до конца изучены. Поэтому с достоверностью нельзя сказать, какая именно причина является основополагающей при возникновении данного заболевания.

Современные положения, научные труды и исследования, проводимые в этой области, все больше заставляют склоняться к мысли о том, что единой причины вызывающей такую болезнь не существует.

А формируется данное заболевание под влиянием нескольких факторов, которые в совокупности и приводят к появлению расстройств аутистического спектра.

Источник: //FoodandHealth.ru/bolezni/prichiny-autizma/

Генетические причины аутизма

По всей видимости, генетические изменения не наследуются от родителей. Новое исследование предлагает объяснить некоторые случаи аутизма.

Данное исследование – значительный шаг вперед и маленький кусочек головоломки. Оно объясняет до 2% всех случаев аутизма. Исследование обеспечивает прочную основу для лучшего понимания биологии заболевания и, в конечном итоге, приводит к улучшению его лечения.

Диагностика аутизма

Ученые нашли новые подсказки о том, почему мальчики в большей мере подвержены расстройствам, чем девочки. В сочетании с некоторыми другими исследованиями новый этап изучения аутизма довольно четко доказывает существование сильного генетического компонента аутизма.

Оно показывает, что отдельные гены могут быть идентифицированы.

Примерно один из 88 детей в России имеет аутизм или расстройство аутистического спектра, нарушения развития нервной системы, нарушения коммуникации, проблемы социального взаимодействия, повторяющееся поведение и другие проблемы.

Генетические причины аутизма: три исследования

В двух новых исследованиях ученые изучили более 1000 семей, имеющих одного ребенка, болеющего аутизмом, и здоровых братьев и сестер. Они оценивали их ДНК по образцам крови. Исследователи использовали очень сложный способ для обнаружения дупликации или делеции одного или нескольких участков ДНК.

Дупликации или делеции называются вариациями числа копий или ВВК. Если они происходят случайным образом или эпизодически и не наследуются, они называются де Novo ВВК.

Некоторые ВВК являются нормальными составляющими человеческого существования. Очень трудно найти те, которые имеют значение. В ребенке исследовали лишь новые из них. Исслдеователи обнаружили больше новых ВВК у детей, страдающих аутизмом, чем у здоровых.

Обучение аутичных детей базовым навыкам

Во многих участках была зафиксирована нулевая отметка, связанная с этими редкими периодическими изменениями. Это подтверждает предыдущие исследования.

Выделят пять участков. К ним относятся участки хромосомы 7, 15, 16, 17 и нейрексина 1. Предполагается, что 130 – 234 CNV участки так же могут быть связаны с аутизмом”.

Исследователи обнаружили, что длинное плечо хромосомы 7 – область связана с синдромом Уильямса, генетическим заболеванием, при котором люди очень социальны и могут сильно дружить с незнакомыми людьми, здесь также может наблюдаться её взаимосвязь с аутизмом.

Таким образом, наличие дублирования, которое может сделать менее социальным, является одним из признаков аутизма.

Гены аутизма: девочки против мальчиков

Во втором исследовании ученые из Cold Spring Harbor Laboratory и других учреждений проанализировали те же самые семьи и использовали аналогичный подход.Они подтвердили значение периодических изменений и оценили количество участков, расположенных ещё выше, до 300.

Ученые выяснили, что девочки имеют большую устойчивость к аутизму по генетическим причинам, чем мальчики.

При осмотре пострадавших женщин они не обнаружили мелких изменений, но были обнаружены большие мутации. Девочки являются наиболее устойчивыми к болезни. Необходимо наличие больших изменений, чтобы появились девочки с аутизмом.

Известно, что у мальчиков намного больше шансов заболеть аутизмом, чем у девочек. В третьем докладе ученые разработали метод анализа генетических соединений. Они применили его для идентификации сети генов, пострадавших от редких изменений при аутизме.

По теме: Как и чем аутизм мальчиков отличается от аутизма девочек?

Генетические причины аутизма: последствия

Новое исследование представило дополнительные ключи к объяснению генетической причины аутизма.

Виды исследований по раннему выявлению аутизма

Новое исследование предоставляет новую информацию, и подтверждает много фактов, которые были раннее известны.

Исследование подтверждает, что редкие вариации числа копий являются основными факторами риска для многих семей. Но также он подтверждает, что это не объясняет большинство случаев аутизма.

Периодические изменения играют большую роль в семьях с одним ребенком с аутизмом. Генетические данные могут быть полезны при консультировании семей, имеющих одного больного ребенка. Выводы являются первым важным этапом для конечной разработки развивающихся методов лечения.

Причины возникновения аутизма? Может ли прививка вызывать аутизм? – видео

Источник: //medmanual.ru/geneticheskie-prichiny-autizma